唐氏综合征也称21-三体综合征、先天愚型，是染色体畸变中最常见的一种，为第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征有哪些特征性表现?

唐氏儿的特殊面容　　

眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

智力障碍　

其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;

性发育延迟　　

男性患儿长大后不会有生育能力；女性患儿长大后有月经，有可能生育。

患儿常伴有其他结构畸形如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。

唐氏综合征发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏综合征宝宝目前无有效的治疗方法，所以主要时做好产前诊断和遗传咨询，唐氏综合征也是产前筛查的重点。

唐氏综合征产前筛查和产前诊断是广东省出生缺陷综合防控项目管理方案中可减免项目，符合减免条件的孕妇在我院产检，均可按方案实施减免。想详细了解具体惠民政策，欢迎到我院妇产科门诊或产前诊断中心咨询。

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供稿：产前诊断中心 陈焕卿

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