18三体综合征又称为Edward综合征(爱德华氏综合征)，18三体综合征是由于基因组多出一条18号染色体所致，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。在新生儿中发生率1/3000-1/6000 。18三体综合征发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离。
主要特征性表现包括
胸骨短、钳状手和手指弓形纹过多。18-三体通常过期分娩，胎动少，羊水过多，胎盘小及单一脐动脉；出生体重低，肌张力增高；发育迟缓，严重智力障碍。
眼面部畸形一小下颌常见，可高达70%。唇、腭裂可在18-三体中出现，但远较13-三体为少。其他的包括小头，枕部突出；眶嵴发育不良，眼裂短，内眦赘皮，小眼球，角膜混浊；鼻梁窄而长，腭狭窄，下颚小，嘴小，耳位低，耳廓扁平，上端尖，形似动物耳；颈短；皮肤松弛，前额与后背多毳毛，大理石状皮肤。
主要是对症治疗，患儿预后差，大多生后不久死亡，平均寿命70天。可幸运活至儿童期者，常伴有严重智力障碍和身体畸形。
预 防
1、在受孕之前应避免电离辐射、过量用药和接触化学物质及病毒感染；注意个人卫生、保持良好的生活习惯、注意适量的体能锻炼、以增强机体的抵抗能力。
2、孕期超声检查结合母体血清生化指标筛查可以大部分的病例筛查出来，通过介入性产前诊断确诊。
3、核型为18-三体者建议终止妊娠。
4、有18-三体或其他三体妊娠史者，18-三体和其他三体再发风险会增高。
5、有18-三体生育史者，再次怀孕时必须行产前诊断。
供稿：产前诊断中心 陈焕卿
编辑：院办
审核：李英强
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