地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，而广东是我国地中海贫血的高发区之一，人群携带率高达16.8%。云浮人群携带率高达25%。

病例：

孕妈妈，33岁，孕23周，超声发现胎儿水肿，进行了地贫检查，为α地中海贫血携带者，丈夫进行了地贫筛查及地贫基因检查，地贫基因未见异常。孕妈妈知道双方是携带同型地贫基因才可能怀上重型地贫的胎儿。因此她带着疑惑及想查找原因到我院产前诊断中心咨询。

查看了孕妈妈夫妻的地贫检查报告，双方已进行了地贫筛查(血常规、血红蛋白电泳)，地贫基因分型检查。女方地贫筛查与地贫基因结果是符合东南型地贫(--SEA/αα)，其丈夫地贫筛查是异常，地贫基因未检出异常。

结合孕妇的胎儿超声表现及丈夫地贫筛查异常结果，考虑丈夫可能携带了罕见型地贫基因。咨询后，其丈夫抽取外周血进行了罕见型地贫基因检查，结果是泰国型α地中海贫血(--THAI/αα) 。根据地中海贫血的遗传规律，1/4是正常胎儿、1/2是地贫携带者(如同爸爸/妈妈)、1/4是重型地贫孕妈妈。后续孕妈妈进行介入性产前诊断，抽取羊水检查胎儿地贫基因，结果是重型地贫中海贫血(--SEA/--THAI) ，符合超声诊断。水肿胎儿出生后不能存活，对妈妈的生命健康也会造成危害，需要终止妊娠。

地贫为什么要先做筛查，不能直接做基因?

在对孕前，孕期行地贫筛查时，常常有人问为什么不能一步到位，直接检查地贫基因?

地贫检查的第一步是血常规检查，可以大致判断有没有贫血，然后是地贫常规的检查，通常采用血红蛋白电泳的方法，其指标有助于提示孕妈妈是a地贫、还是β地贫，还是两者都有可能，或者是其他问题。当发现筛查指标有异常的时候，就要进一步检查地贫基因了。目前检查的地贫基因，是常见的的23种地贫基因，并不包括所有的地贫基因。随着检查的医学手段及检查人群增多，发现的地贫类型越来越多。

地贫筛查指标异常，常见的地贫基因未检测出的情况下，配偶地贫筛查指标异常，常见的地贫已查出是地贫的携带者，而且筛查提示双方是同型地贫的可能性大，那我们就要刨根问底的检查罕见型地贫了。

日常的工作中，我们致力于解决孕妈妈妊娠期间发生的问题，及早进行临床干预，避免遗憾的发生。地中海贫血可防，但难治!!!

婚前、孕前、分娩前检测很有必要哦!我院妇产科门诊和产前诊断中心均可以检测。

产前诊断中心位于我院门诊综合楼三楼，咨询电话：0766-8106353。妇产科门诊位于我院门诊综合楼二楼。