一、什么是地贫？
地中海贫血，又称“海洋性贫血”，简称地贫，是一种隐性基因遗传病，可导致遗传性溶血性贫血。
地贫是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚，其中我市属于广东省地贫高发地区。据报道，广西地贫基因的携带率约18%，广东省地贫基因的携带率达11.07%。我市地贫筛查阳性率约12.40%，在我市乃至全省，地贫特别是重型地贫已给患儿、家庭和社会带来了巨大的损害和负担，也是导致我省出生缺陷高发以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。
二、地贫的临床症状
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类，分轻、中、重型。
轻度地贫
患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现，连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活和工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度ß地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直到死亡，一般都不可能活到成年。目前重型地中海贫血病仍无法治愈，只有改善贫血的治疗方法，主要有定期输血、去铁治疗和造血干细胞移植。
三、地贫是怎样遗传的？
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。若夫妇双方都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会带有这种基因；若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妇双方都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子有25%的机会是正常，50%的机会成为地贫基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。
四、地贫的预防
通过婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。
（一）婚前检查。
婚前检查关系到下一代的健康，是降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。由于多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状很轻微，多在体检时才发现。因此，在男女双方结婚前应进行婚前检查，通过地贫筛查了解双方地贫基因携带情况，如果双方都是地贫基因携带者，建议进行遗传病学咨询或避免结婚，以防止地贫患儿的出生。
（二）产前检查——预防重度地贫患儿出生。
1、地贫筛查。如未进行婚前检查的妇女应在孕前、孕早期接受地贫筛查，凡血常规检查MCV、MCH小于正常值，提示为地贫基因携带可疑者，夫妇双方应进一步做地贫确诊检查（血红蛋白电泳、地贫基因检测）。
2、产前诊断。夫妇双方均为同种类型的轻型地贫患者，每次怀孕均应进行地贫产前诊断，目前的主要方法有绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等。如果诊断为重度地贫胎儿，应及时终止妊娠，避免重度地贫患儿的出生。
（三）新生儿地贫检查。
婴儿出生后应进行地贫筛查，凡血常规检查MCV、MCH小于正常值，提示为地贫基因携带可疑者，应进一步做地贫确诊检查（血红蛋白电泳、地贫基因检测）。
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