地中海贫血（简称“地贫”）是由于造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，从而导致慢性进行性溶血的一种遗传病。云浮市是地贫高发区，平均5个人就有一个人是地贫基因携带者。轻型地贫患者多数在新生儿期出现轻度贫血症状，成年后多数无明显症状，轻型地贫之间婚配是造成重型地贫高发的原因；中重度地贫多于出生后3-10个月出现中至重度贫血，需要进行输血和去铁治疗，费用巨大，经济压力和精神压力沉重。我市地贫防治的重点是避免重型和中间型地贫患儿出生，避免或减轻地贫对身体造成的影响。遗传咨询是地贫干预的有效方法之一，具体的干预方法如下：
一、[ 新 生 儿 ]
1、新生儿出生后应及时进行地贫筛查，筛查阳性者须及时到云浮市新生儿疾病筛查中心进行确诊、治疗和遗传咨询。
2、地贫患儿容易因溶血出现黄疸，发现黄疸症状（肉眼观察、仪器皮测和胆红素检验）应及时服用退黄药物或者住院治疗，以避免黄疸对婴儿智力的影响。
3、血常规显示血红蛋白（Hb）<100g/L者为贫血（10天-3月）， Hb<90g/L需要进行贫血治疗； Hb在91-100g/L之间的，应在15天后再测血常规，若15天后Hb会上升则无须治疗，若15天后Hb下降者，应进行治疗。
4、若有感冒发烧或其它病症，应及时到医院（或到市筛查中心专科门诊）就医，及时检测血常规，出现贫血者须及时治疗。
5、新生儿建议在6周岁前，每年至少检验一次血常规，出现贫血应及时治疗。
6、地贫患者一般不可进行补铁治疗，不要服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应适宜而不可过量食用含铁较高的食物：如波菜、苹果、西兰花、肝脏、牛肉等。
7、轻型地贫患儿的家长，应在小孩成年后告知其是地贫基因携带者，应尽量避免与同型地贫基因携带者婚配。
8、中重型地贫患者应规律输血和去铁治疗，一般3周岁后方能进行造血干细胞移植治疗，出现脾肿大者应及时手术治疗。
二、[ 成 年 人 ]
1、体检时若血常规的结果发现MCV和（或）MCH降低者，应疑为地贫，须到云浮市妇幼保健院遗传专科门诊进行确诊和接受遗传咨询。
2、婚检时男女双方只要一方疑为地贫，双方均必须进行地贫的基因诊断。
3、怀孕后应尽早进行地贫检查，孕检时若夫妻有一方疑为地贫，则夫妻双方都必须进行地贫基因诊断并接受遗传咨询。如果夫妻双方均确诊为同一类型的地贫，则必须在孕16-20周抽羊水(20周后可抽脐血)进行胎儿产前诊断，以避免中重型地贫儿的出生。
4、细菌或病毒感染、发烧、怀孕等可导致地贫患者出现贫血症状，应对症治疗。
专科门诊地址：云浮市云城区屏峰路1号云浮市妇幼保健院三楼
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