地中海贫血（简称“地贫”）是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，最早发现于地中海地区，由于造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变，从而导致慢性进行性溶血的一种遗传病。

云浮市地处广东省粤西地区, 属地中海贫血高发地区，全市常住人口约为240万，新生儿每年出生约4万人左右，据现有流行病学调查资料显示，云浮市地区的人群地中海贫血的总携带率高达25%，位于广东省的前列。2012年广东省地中海贫血基线调查结果显示，其中云浮地区新生儿地中海贫血筛查阳性率最高，为14.65%。地贫的防控形势刻不容缓。

为此，在2014年，云浮市成立了广东省云浮地贫筛查分中心，设在云浮市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心，并在同年8月份在新生儿疾病筛查的基础上向全市推广新生儿地中海贫血筛查工作，有专门的地贫筛查实验室，拥有最先进的全自动高效液相毛细管电泳仪；新生儿地贫筛查技术基本成熟；有基于互联网作为信息通道的信息管理系统，有经验丰富的技术人员对样本进行检测，有相关的医务人员进行阳性的召回，确诊，遗传的咨询指导与治疗，已具备条件进行大规模的人群地贫筛查。到2015年5月份，仅在新生儿地贫筛查的29例紧急召回确诊中，就发现新生儿α-中间型地贫23人，β-重型地贫2人，所以地贫防控形势还是很严峻！

进行新生儿进行地贫筛查，主要的意义总结如下：

1、对新生儿进行筛查，确诊新生儿地贫，为他们提供有效的咨询，有效防止再次发生重型地贫；

2、提供健康档案，健康处方，出现症状及时对症治疗，对儿童期定期监测，进行贫血状况的干预；

3、对轻、中、重地贫患儿进行及时的治疗干预，进行规范治疗，保障其生存质量；

4、将云浮市新生儿地贫的流行病学情况资料进行统计，分析出云浮各地区分布状况，为我市地贫的防控提供科学化的指导意见。为今后的地贫防控打下扎实的基础，甚至达到地贫“零出生”的预防效果。对我市卫生行政部门制定优生优育、提高人口素质政策提供准确依据，为云浮市防治出生缺陷科学化奠定基础。

轻型地贫患者多数在新生儿期出现轻度贫血症状，成年后多数无明显症状，轻型地贫之间婚配是造成重型地贫高发的原因；中重度地贫多于出生后3-10个月出现中至重度贫血，需要进行输血和去铁治疗，费用巨大，经济压力和精神压力沉重。我市地贫防治的重点是避免重型和中间型地贫患儿出生，避免或减轻地贫对身体造成的影响。

地贫防控需要政府、各医疗保健单位、社会各界人士的共同参与、共同行动！开展多种形式的宣传教育，提高全社会对新生儿地贫筛查的认知，提高人民群众对地中海贫血的防病治病意识，自觉参与。因此，通过新生儿地贫筛查是进行地贫防控的有效途径。