地中海贫血，也称“海洋性贫血”、“珠蛋白生成障碍性贫血”，一般简称“地贫”，是由于基因缺陷造成的遗传性溶血性贫血，不会传染，最常见的是α地贫与β地贫。地贫患儿血中红细胞变得僵硬、容易被破坏、寿命缩短，向全身输送氧气能力下降，造成患儿缺氧和溶血，并出现一系列相关临床表现。

地贫和平时说的营养性缺铁性贫血不同，营养性缺铁性贫血可使用铁剂治愈，而地中海贫血是一种基因性的遗传性贫血，用药物无法治愈。此病症状轻重不一，轻者可无症状，不需治疗，可存活到老年，而重者则在出生后3-12个月开始出现慢性进行性贫血，且日益严重，最后可因心衰致死。重型如不治疗，患儿多于5岁前死亡。  

一、地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：

轻度地贫

患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查，连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。

中度地贫

中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血症状，浑身疲乏无力，肝、脾肿大，有时呈现轻度的黄疸。可根据日常贫血的程度通过输血治疗缓解症状。但在应急或在服用一些药物后会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地贫

重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，经常胎死腹中或在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血症状，容易疲倦，食欲不振，体质虚弱，肝、脾肿大，随着年龄的增长，还会出现两眼距离增宽、鼻梁扁平等面容方面的改变，还可继发一系列的代谢障碍，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直到死亡，多数病人于青春期前夭折。

二、怎样才能知道自己是否患有地贫？

地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。广东省人群中地贫基因携带率高达16.8%，平均6人就有一人携带地贫基因。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

三、什么是地贫产前筛查？筛查结果正常可以100%排除是地贫患者吗？

地贫产前筛查是指夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，来确诊是否为地贫基因携带者，以及确定是哪一类的地贫。筛查结果正常者也不能100%排除地贫，因为有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若是夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。

云浮市妇幼保健院是广东省地中海贫血诊断中心云浮筛查分中心，拥有先进的地中海贫血检测仪器，可以对轻、中、重度患者进行检测。希望全社会能关注地贫、了解地贫，充分认识地贫的危害和防治方法，做好婚前检查、产前检查和新生儿疾病筛查，避免中、重度患者出生给家庭和社会带来沉重的负担。

                           （云浮市妇幼保健计划生育服务中心）