云浮人群中地中海贫血基因的携带率高达25%，位于广东省前列。如果夫妻双方携带同类型的地贫基因，则有1/4的概率生出中重度地贫患儿。中重度地贫患儿多于出生后3-10个月出现中至重度贫血，需要进行输血和去铁治疗，费用巨大，给家庭和社会带来非常沉重的经济负担和精神压力。由于目前没有有效的根治方法，所以预防非常重要。预防地中海贫血患儿出生的一个有效手段是进行地贫产前筛查和产前诊断。

什么是地贫产前筛查？

地贫产前筛查是指夫妻双方婚前、孕前、产前通过查血常规、血红蛋白电泳等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫基因携带者，以及确定是哪一类的地贫。进行地贫筛查检验双方是否为地贫基因携带者，做好婚前、孕前指导以避免重度地贫患儿出生，对预防本病有重要意义。

筛查结果正常可以100%排除我是地贫患者吗？

不能，因为有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若是夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度地贫患儿。所以地贫筛查还是非常有必要的。

三、为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？

若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，丈夫一样必须进行地贫筛查。但是，若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。

四、什么是地贫产前诊断？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

五、我们夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？

采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。

六、哪些孕妇需要做胎儿地贫产前诊断？

父母双方若为同类型α或β地贫（轻型），怀孕以后，他们每次怀孕所孕育的胎儿中有25%的机率是正常胎儿、50%的机率是轻型地贫（同父母一样）、25%机率会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行胎儿地贫基因的产前诊断。

七、夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？

地贫分为α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则每次怀孕均有1/4的机率生育出中重度地贫患儿，故这类孕妇夫妇应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

地贫遗传规律可见图示：