地中海贫血是一种隐性基因遗传病,最常见的是α地贫与β地贫,按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度。广东省人群中地贫基因携带率高达16.8%,平均6人就有一人携带地贫基因。
地中海贫血目前还没有有效的根治方法,所以预防非常重要,我们可以通过婚前检查、孕前检查、产前地贫干预,预防中、重度地贫患儿的出生。
一、哪些孕妇需要做产前诊断?
经过地贫筛查和诊断,夫妇双方确诊为同类型α或β地贫基因携带者,每次怀孕所孕育的胎儿中有25%的机率是正常胎儿、50%的机率是轻型地贫(同父母一样)、25%机率会是中重度地贫患者。我们地贫防控的重点主要是预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在每次怀孕后需要进行胎儿地贫基因的产前诊断。
地贫遗传规律可见图示:

二、关于地贫防控,我省有什么惠民政策和措施?
自2015年开始,广东省省级项目经费将对14个欠发达地市和3个经济欠发达县(区)户籍的新婚夫妇、计划怀孕或已怀孕夫妇进行免费地贫防控项目。其中云浮市属于其中一个补助项目市。
1、如果双方血常规之一有下列情况之一者,双方均可免费进行血红蛋白电泳分析。
(1)MCV<82fl (2)MCH<27pg (3)MCV<82fl和MCH<27pg
2、夫妇双方地贫血红蛋白电泳结果均为阳性的,可为受检者免费提供α+β地贫基因检测一次;
3、夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因,其胎儿接受地贫产前诊断时可直接减免部分费用(减免部分为超声定位下手术费、胎儿地贫基因检测费);
4、夫妇双方携带同型地贫基因,其胎儿在我省产前诊断机构确诊为重型地贫,接受了重型地贫胎儿终止妊娠手术,按照省方案可补助重度地贫胎儿终止妊娠1200元/孕次。
以上第3、4点中实际发生费用(以发票为准)低于减免标准的,减免金额以实际发生费用为准;实际发生费用(以发票为准)高于标准的,减免金额以省地贫防控财政补助标准为准。
夫妇双方或一方为云浮市户籍即可在我市内各医院享受补助或检测。夫妇双方可携带夫妻双方户口簿/身份证向我市各医疗保健机构进行地贫的咨询并检测。
云浮市妇幼保健院是广东省地中海贫血诊断中心云浮筛查分中心,开设有遗传代谢病专科门诊,主要接诊范围包括:新生儿筛查阳性患儿的随访、确诊病例建档以及各类遗传代谢病患儿的诊治,新婚夫妇与育龄夫妇地贫免费项目的建档与转诊工作。