2015年9月起，我院开展新生儿耳聋基因检测项目，到目前为止检测到一例杂合致病突变基因携带者，基因型为：GJBc.235delC(Leu79fs)，该突变引起耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，患者的两个等位基因均应带有突变，而通常携带者并不会发病。患者的父母往往均携带突变基因。携带突变基因的父母每次生育子女均有25%的可能为患者。患者父母的其他亲属有携带相同致病突变基因的风险。

据统计，每100位听力正常人群中就有6人携带耳聋突变基因，遗传因素占耳聋因素50%以上。进行耳聋基因检测能及时发现是否携带遗传性耳聋基因。若夫妻双方都携带耳聋基因，那么生下耳聋患儿的风险就会大大提高，需要进行遗传咨询及生育前的产前诊断。为此，及时对新生儿进行听力筛查联合耳聋基因检测，保证听力障碍的儿童在出生后3个月内得到确诊，6个月前给予适合干预，则能尽可能减少听力障碍造成的发育不良反应，使一些有听力障碍的儿童能“聋而不哑”。在儿童发育早期，脑—听神经具有可塑性。听觉—言语能力开发得越早、可塑性就越高。因此，听力障碍的早期发现、早期接受治疗和干预，使听力障碍儿童获得听说能力，这可以说是一项预防性的社会化系统工程。

遗传性耳聋基因检测可同时对中国人中最常见的四个遗传性耳聋相关基因（GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12SrDNA）的21个位点进行检测，但并没有覆盖全部的耳聋基因。因此，即使遗传性耳聋基因检测和听力筛查无异常，在孩子成长过程中也应观察儿童听力及语言发育情况，发现异常及时就医。

                          新筛中心  冯锦文