地贫知识话你知：

一、什么是地贫？

地中海贫血，又称“海洋性贫血”，简称地贫，是以贫血为主要特征的遗传性疾病，不会传染，最常见的是α地贫与β地贫。

地贫跟平时说的营养性缺铁性贫血不同，营养性缺铁性贫血可使用铁剂治愈，而地中海贫血是一种基因性的遗传性贫血，用药物治疗无法治愈。  

二、地中海贫血症状有哪些？影响日常生活与工作吗？

地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：

轻度地贫

患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查，连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。

中度地贫

中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血症状，浑身疲乏无力，肝、脾肿大，有时呈现轻度的黄疸。可根据日常贫血的程度通过输血治疗缓解症状。但在应急或在服用一些药物后会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地贫

重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，经常胎死腹中或在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血症状，容易疲倦，食欲不振，体质虚弱，肝、脾肿大，随着年龄的增长，还会出现两眼距离增宽、鼻梁扁平等面容方面的改变，还可继发一系列的代谢障碍，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直到死亡，多数病人于青春期前夭折。

三、没有任何贫血症状需要接受地贫检查吗？

地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。广东省人群中地贫基因携带率高达16.8%，平均6人就有一人携带地贫基因。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

四、什么是地贫筛查？ 筛查结果正常可以100%排除我是地贫患者吗？

地贫产前筛查是指夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为地贫基因携带者以及确定是哪一类型的地贫。

筛查结果正常也不能100%排除地贫携带者，因为有一类地贫叫静止型α地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但若是夫妇二人都是静止型α地贫，每次怀孕均不会生育出中重度宝宝的。

五、为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗？

若妻子本人是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫基因携带者，则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是，静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现，因此若妻子筛查正常，不一定就排除了静止型的α地贫，丈夫同样必须进行地贫筛查，早期发现自身携带的轻度α地贫基因。

六、什么是地贫的产前诊断？夫妇二人携带同一类型地贫基因，什么时候做产前诊断最好？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。标本采集的方法目前主要为：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11～14周）、羊膜腔穿刺术（孕15～24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。

夫妻双方已确诊为同一类型地贫基因携带者，每次怀孕均需做胎儿地贫产前诊断，防止重型地贫患儿的出生。

七、夫妇双方都是地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？该怎么做？

如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿。如夫妇双方均携带同型地贫基因，每次怀孕胎儿有1/4的机率不携带地贫基因，1/2的机率为地贫基因携带者（轻型地贫），但还有1/4的机率生育出中重度地贫患儿，故这类夫妇应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做胎儿的产前诊断，如果确定胎儿为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

                       地贫遗传规律可见图示：

八、预防地贫，国家有什么惠民政策和措施？

自2015年开始，省卫计委及省财政厅对14个欠发达地市和3个经济欠发达县（区）户籍的新婚夫妇、计划怀孕或已怀孕夫妇开展地贫防控项目补助，云浮市属于其中一个补助地区。其中惠民措施包括:

1.如果双方血常规任一方有下列情况之一者，双方均可免费进行血红蛋白电泳分析（地贫筛查）。

（1）MCV<82fl    （2）MCH<27pg   （3）MCV<82fl和MCH<27pg

2.夫妇双方血红蛋白电泳结果均为阳性的，可为夫妇二人免费提供α+β地贫基因检测一次；

3.夫妇双方经地贫基因诊断为携带同型α或β地贫基因，每次怀孕胎儿均需进行地贫产前诊断。进行地贫产前诊断时可减免部分费用，平均1850元； 

4.夫妇双方经地贫基因诊断为同型α或β地贫基因，其胎儿在我省产前诊断机构确诊为重型地贫，接受了重型地贫胎儿终止妊娠手术，按照省方案可通过财政补助重度地贫胎儿终止妊娠1200元/孕次。

实际发生费用（以发票为准）低于减免标准的，减免金额以实际发生费用为准；实际发生费用（以发票为准）高于标准的，减免金额以省地贫防控财政补助标准为准。

夫妇双方或一方为云浮市户籍即可在我市内各医院享受补助或检测。夫妇双方可携带双方户口簿/身份证向我市各医疗保健机构进行咨询并检测。

   市地贫防控项目办咨询电话：0766-8828653。