唐氏综合征筛查是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇外周血，检测孕妇血清中某些生化指标水平，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数，筛选出唐氏综合征的高风险孕妇检查项目。

唐氏综合征筛查又分为孕早期筛查、孕中期筛查

早期唐氏综合征筛查：是检测孕妇孕早期血清中的妊娠相关蛋白A(PAPPA)和游离绒毛促性腺激素(hCG)的水平，结合B超胎儿颈后透明带厚度(NT)，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

中期唐氏综合征筛查：是检测孕妇孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛促性腺激素(hCG)和游离雌三醇(uE3)的水平，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

孕早期唐氏综合征筛查的时间为孕9-13周+6天，最佳时间为11-12周；孕中期唐氏综合征筛查的时间为怀孕15-20周+6天期间，最佳检查时间是在16-18周之间。

唐氏综合征发病率为1/600～1/800，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏综合征筛查是目前我国为防止唐氏综合征患儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。因此，进行唐氏综合征筛查是必要的。

唐氏综合征筛查需要抽取孕妇外周静脉血，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和游离绒毛促性腺激素(hCG)等生化指标水平，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。

唐氏综合征筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(要通过早期B超核对孕周)。

唐氏综合征筛查检查可筛检出60%―80%的唐氏综合征胎儿，不同筛查方案检出率不同。唐氏综合征筛查检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。筛查结果为高风险，也就是说怀有唐氏综合征宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使筛查结果为低风险，也不能保证胎儿肯定不会患病。

当唐氏综合征筛查结果显示为“高风险”时，孕妇也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做的事是通过介入性产前诊断或无创产前诊断来确认是否真的是唐氏综合征患儿。