罕见病多数来自遗传，发病率低于1/10,000的疾病均可称为罕见病。绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高、很少能够治疗，仅有的几种可以药物治疗的疾病也因为社会关注度低、相应投入少而得不到很好的治疗保障，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

罕见病，顾名思义，是罕见的疾病，单个病种虽在人群中发病率很低，但抵不过病种繁多，各类罕见病总和体量庞大，导致了“罕见不罕见”的奇特现象。在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关。在此，给大家介绍一种不罕见的罕见病------脊髓性肌萎缩症(SMA)。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，SMA被收录其中。

脊髓性肌萎缩症是发生在婴幼儿中的一种较为常见的神经肌肉疾病。脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA)为常染色体隐性遗传病(也就是说，父母“看起来没事”却可以生出一个有病的孩子)。由于先天的基因缺陷，导致肌肉逐渐软弱无力、萎缩，但智力发育完全正常。患儿大多无法存活到成年，疾病会造成家庭及社会非常沉重的负担。

SMA 以脊髓前角运动神经元退化变性为特征，临床表现为进行性、对称性四肢近端和身体躯干肌肉无力、萎缩和瘫痪。最终导致呼吸衰竭甚至死亡，是婴幼儿和儿童期发病的最常见神经源性损害导致运动发育落后的疾病。85%的患者两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，发病较晚者可存活至成年。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床上将 SMA 分为 I、Ⅱ、Ⅲ和IV型，即婴儿型、中间型、少年型及成年型，严重程度依次递减。

SMA 在 人 群 中 的 发 病 率 为 1/6 000-1/10 000，群体携带者频率为 1/40-1/50，是出生缺陷的高危因素。因此， 要求优生优育的人群；对脊肌萎缩症有认识，要求进行检测的人群；新婚后计划生育宝宝的准爸妈；准备生二胎的父母；家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群均建议进行SMA携带者筛查。

                            供稿：产前诊断中心 陈焕卿