云浮市妇幼保健院产前诊断中心于2016年1月起筹建，2021年4月通过省专家组评审，成为全市首家产前诊断机构。中心主要致力于遗传性疾病的产前咨询、胎儿体表及重要脏器畸形的筛查等优生优育方面的临床工作。

作为全市首家可开展三级超声检查的机构，可开展胎儿体表及重要脏器畸形的筛查，如无脑儿、神经管缺陷、胎儿心脏发育异常等疾病。

建立的生化免疫实验室、分子遗传实验室、细胞遗传实验室可开展外周血、羊水、脐血细胞培养，对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险预测。

业务简介

遗传咨询门诊：

介入性产前诊断（羊膜腔穿刺术），可对胎儿进行产前地贫基因检查，胎儿染色体核型及染色体微阵列检查，宫内巨细胞病毒DNA检测等；

胎儿NT检查、产前超声筛查，三级产前超声检查；

外周血、羊水、脐血染色体核型分析；

孕早中期产前血清学筛查、地中海贫血筛查、地贫基因检查、耳聋基因检测，叶酸代谢基因检测，SMA携带者筛查等。

门诊地址：云浮市妇幼保健院门诊楼三楼产前诊断中心

转诊、咨询电话：0766-8106353，0766-8838017

实验室简介

实验室技术力量雄厚，共有工作人员7人，其中主任技师2人，副主任技师2人，中级职称3人，均取得了产前诊断技术服务资格证书，理论知识和操作技能扎实。实验室包含生化免疫、分子遗传、细胞遗传三个专业组，配有三筒研究级显微镜、体视（解剖）显微镜、倒置显微镜、凝胶成像系统、全自动核酸提取仪、酶标仪、PerkinElmer全自动时间分辨荧光免疫分析系统、西比亚血红蛋白电泳仪等一大批先进的设备。可以开展早、中期产前血清学筛查、地中海贫血筛查、外周血地贫基因检测、产前地贫基因诊断、耳聋基因检测及外周血、羊水、脐血染色体培养与核型分析等检测项目。历年来，参加省、国家临检中心室间质评，均取得优秀的成绩。

指导专家

李东至

医学博士，主任医师，现为广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任。广东省医学会医学遗传学分会副主任委员，广东省医学会罕见病分会委员，广东省妇幼保健协会产前诊断专业委员会副主任委员。从事遗传咨询、遗传病的分子诊断及产前诊断研究20年，尤其擅长地中海贫血、胎儿结构异常的遗传咨询与产前诊断。发表论文50余篇，多次获得国家级、省市级科技进步奖。

坐诊医生

陈焕卿

妇产科副主任医师，本科学历，从事妇产科工作17年，曾于广东省妇幼保健院进修妇产科及产前诊断。擅长常见妇产科疾病的诊治，常见遗传病咨询，孕前检查与指导，孕期保健，各种胎儿异常的评估等。熟悉介入性产前诊断操作及产科各种手术。广东省医学会产前诊断分会委员；广东省妇幼保健协会前诊断技术专家委员会广东省地中海贫血防治协会地贫诊断专业委员会常委；广东省女医师协会出生缺陷防治专业委员会委员；云浮市围产医学会委员。

吴莉莎

主治医师，毕业于广东医学院临床医学专业，从事妇产科临床工作十余年，2014年于广东省妇幼保健院进修并取得地中海贫血遗传咨询及遗传咨询结业证。2019年参加出生缺陷防治人才培训产前遗传咨询项目，完成培训并通过考核。擅长孕前、孕期优生咨询，胎儿发育评估，唐氏筛查，常见的地中海贫血的遗传咨询和产前诊断，孕期用药咨询，常见遗传病咨询。

实验室技师简介

冯锦文

主任技师，现任云浮市妇幼保健院产前诊断中心实验室主任。广东省产前诊断技术专家委员，广东省精准医学应用学会遗传分会委员，广东省罕见病学分会遗传代谢病学组成员。从事临床检验工作20多年，有扎实的检验理论与实践操作技能。2007年于中山大学附属第三医院进修液基细胞学，2012年于广东省妇幼保健院进修实验室管理，2015于梅州市妇幼保健院进修新生儿疾病筛查，2016年于广东省妇幼保健院进修细胞遗传学1年。对细胞遗传、新生儿疾病筛查以及优生优育的检测有着丰富的临床经验。先后承担云浮市卫健局科研立项1项，云浮市科技局科研立项2项，在国家级杂志发表论文多篇，参编著作一部。

林炳柱

主任技师，毕业于广州医科大学，从事医学检验、分子诊断工作10余年，现任云浮市医学会检验分会常务委员，检验医师分会妇儿与老年检验学组委员。

张微惠

副主任技师，毕业于贵阳医学院，从事检验科工作13年，曾到广东省妇幼保健院检验科、深圳市妇幼保健院产前诊断中心进修学习。

周丽银

副主任技师，从事临床检验工作十余年，熟练掌握检验科开展的项目，掌握仪器设备日常维护保养和熟悉实验室管理，有着丰富的工作经验，具备专业技术能力，曾到深圳市妇幼保健院进修学习生化免疫。曾主持市卫健局科研立项1项，发表多篇专业论文。

供稿：产前诊断中心

编辑：院办

审核：李英强