2021年12月3日，国家公布SMA等7个罕见病用药入选医保药品名录，70万一针的治疗药降至3万多，对患者而言是一件大好事。

既然特效药都入医保了，SMA孕/产前筛查和产前诊断还有必要吗？

SMA孕/产前筛查和产前诊断仍然非常有必要。

脊髓性肌萎缩症是发生在婴幼儿中的一种较为常见的神经肌肉疾病。脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为常染色体隐性遗传病（也就是说，父母“看起来没事”却生出一个有病的孩子）。由于先天的基因缺陷，导致肌肉逐渐软弱无力、萎缩，但智力发育完全正常。患儿大多无法存活到成年，给家庭及社会造成非常沉重的负担。SMA在人群中的发病率为1/6000-1/10000，群体携带者频率为 1/40-1/50，是出生缺陷的高危因素。

我院已率先开展SMA孕/产前筛查，目前已累计为 2000多个家庭提供SMA孕/产前筛查，我院产前诊断中心已开展SMA的遗传咨询及产前诊断。我们见过因筛查而避免SMA患儿发生的家庭的欢喜无极。也见过因不做筛查而出生SMA患儿家庭悔恨的泪水。

需要参加筛查的人群：

一、要求优生优育的人群；

二、对脊肌萎缩症有认识，要求进行检测的人群；

三、新婚后计划生育宝宝的准爸妈；

四、准备生二胎的父母；

五、家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。

再次提醒SMA孕/产前筛查和产前诊断非常有必要。

供稿：产前诊断中心|陈焕卿

编辑：院办

审核：李英强