有这样一个小群体，友好、外向、健谈，喜欢社交，外貌类似小精灵，但他们可能合并心血管疾病、内分泌代谢异常、生长发育落后、运动发育落后、部分轻到中度智力障碍、空间概念数理逻辑差。他们就是威廉姆斯综合征患者。  

威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS ），是一种微结构异常的染色体疾病，累及多个器官系统的发育性疾病，由于染色体7q11.23缺失所致，人群中的发病率约为1/20000—1/7500。临床特征包括轻度至中度智力障碍或学习困难、独特的性格、特殊面容和心血管畸形。

Williams综合征的患儿出生体重较轻，身高体重的发育也很缓慢，一般两岁才会走路，三岁才开口说话。大部分患者为轻度到中度智力障碍。对视觉-空间任务如画画和拼图等明显困难，但其语言、音乐和死记硬背式学习等能力较好、性格开朗、友好动人，热衷于取悦别人，注意力缺陷，焦虑和恐惧。

特殊面容：

前额宽阔、鼻头短宽、双颊饱满、口唇宽厚、牙齿小而稀疏。

心血管异常表现：

血管平滑肌增生增厚导致中、大动脉狭窄，主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄都是典型表现。

内分泌代谢系统异常：

在婴儿期5%-50%会出现轻度到中度的高钙血症，表现为烦躁不安，绞痛，肌张力减退，食欲降低等。糖尿病、亚临床甲状腺功能减退症或性激素紊乱。

临床特征、心脏超声检查是Williams综合征临床诊断的主要依据，可以通过可以通过染色体微阵列（CMA）检出7q11.23微缺失得以诊断。

Williams综合征无特异性治疗，只能对症和支持治疗；可进行早期干预、特殊教育和培训。

虽然Williams综合征大部分患者是新发突变，曾经生育Williams综合征患儿的夫妇，再发风险小于1%，虽然再发风险非常低，不排除存在生殖腺嵌合可能，再次妊娠仍然建议孕期进行产前诊断。

如果双亲之一为Williams综合征患者，子代再发风险为50%，应当进行绒毛活检或羊水穿刺进行染色体拷贝数变异产前诊断。

产前超声检查发现主/肺动脉上狭窄等结构异常的胎儿为高风险对象，建议进行产前诊断。

优生优育小贴士

我们每个人都想生一个健康的宝宝，我们国家一直以来也是倡导优生优育的。要想优生优育，减少遗传病的发生就是必不可少的。遗传病是指胎儿出生后携带致病基因而患的一些疾病，这些疾病给大人和孩子都带来很大的痛苦，因此对于遗传病的预防就显得尤为重要。那么遗传病的预防方法有哪些呢?我们可以注意以下四个方面，降低遗传病的发病率。

01禁止近亲结婚

近亲结婚患有遗传病的概率很大，比非近亲结婚的要高出7.8-62.5倍，先天畸形和死胎的概率也比一般人高三四倍，其危害是非常显著的。所以要想预防遗传病的发生，禁止近亲结婚是很有效的措施。

02遗传咨询

对于有家族遗传史的疾病，在备孕前或者产检时，要提前咨询医生，医生会结合临床的诊断，为孕妇做出最佳的选择，判定胎儿患病的概率。

03产前检查

有些遗传病是可以通过产前筛查检查出来的，例如一些染色体疾病，代谢类疾病，在女性怀孕16-20周左右，通过羊水穿刺检查是可以查出来的。还有一些异常情况，通过四维B超也可以检查出来，如果确认是有病的胎儿，孕妇可以及时终止妊娠。

04避免高龄生育

女性最佳生育年龄不超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，容易受到外界病毒的感染，在形成受精卵后，容易发生染色体变异。因此，如果是高龄产妇的话，在怀孕前可以找医生咨询一下，怀孕过程中也要按时产检，避免有遗传病的胎儿出生。

供稿：产前诊断中心 | 陈焕卿

编辑：院办

审核：李英强