云浮妇幼通过超声“火眼金睛”诊断出一例“镜面人”宝宝，胎儿的心脏竟然长在右边，胃泡长在右边，肝脏、胆囊长在左边，其内脏方位和常人刚好相反。

L女士得知这个结果后，眼泪一下子流了出来，她和丈夫很是担心，不知道还能不能留住宝宝。

在我院产前诊断中心进行了详细的产前咨询并听取医生的建议，选择通过羊水穿刺，对进行染色体及医学外显测序检测。很快，羊水穿刺结果出来了，排除了胎儿染色体异常及单基因病。L女士和丈夫悬着的心放了下来，决定将胎儿留下。

近日，这个“镜面宝宝”已在云浮市妇幼保健院产科顺利出生，身体功能正常，无需特殊处理。L女士和宝宝顺利出院，迎来了幸福的三口之家生活。

什么是“镜面人”？

胎儿内脏完全性反位，俗称镜像人，是指“心在右肝在左”五脏六腑全对调，就像平面镜的成像原理一样。

一般来说，“镜像人”的生理功能与正常人一样。造成这种器官换位的主要原因是父母体内基因的一个位点出现突变，且只有两人的变异基因同时遗传给孩子，孩子才会是“镜像人”，反位是由常染色体隐性遗传条件引起的，这意味着父母双方都是突变基因的携带者。由于这些机会和特殊的遗传环境，生出一个患有这种情况的孩子，是相当罕见的。镜面人出现的概率很低，在活产儿中占 1／2500～1／20000。虽然内脏全部反位，但生理功能与正常人一样，对生活完全没有影响。

必须强调，并不是所有患有内脏反位的人都没有症状。有些人患有先天性心脏病，比如大血管转位。还有一种叫做原发性纤毛运动障碍(PCD)的肺部疾病也会发生，这种疾病会导致肺部粘液堆积，从而导致支气管炎和鼻窦炎。当一个人同时患有PCD和内脏逆位，这就是所谓的Kartagener综合症。

因此，当产前超声筛查发现胎儿内脏完全性反位，右位心，需要先进行产前咨询和产前诊断，排查胎儿是否存在突变基因。

云浮市妇幼保健院产前诊断中心

云浮市妇幼保健院产前诊断中心拥有一支可以全面检测胎儿发育情况，减少出生缺陷发生的专业技术团队。率先在云浮地区开展羊水穿刺产前诊断技术，让云浮群众免去到广州大医院就医，减少了群众来回奔波，为云浮群众就近诊疗带来了极大便利，多年来完成了上千例羊水穿刺，避免了不少的严重致死致残缺陷儿出生，减轻了家庭和社会的经济负担，取得良好的社会效益。

目前产前诊断中心可以进行染色体核型分析、染色体微阵列分析、地贫基因，SMA（脊髓性肌萎缩症）DMD（杜氏肌营养不良症）、耳聋基因等罕见病的产前诊断，还可以进行寻找胎儿畸形发生原因的产前诊断。

产前诊断中心位于我院门诊楼三楼，咨询电话：0766-8106353。

供稿：产前诊断中心  陈焕卿

编辑：院  办

审核：李英强