新生儿疾病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病、遗传性疾病进行群体筛检，进行早期诊治，预防残疾的系统服务。
    新生儿疾病筛查意义
    有的夫妇认为，我们俩都很健康，也没有什么遗传方面的治病，我们的孩子还有必要做新生儿疾病筛查吗？其实很有必要。因为新生儿筛查的疾病主要是指代谢性疾病和隐性遗传性疾病，夫妇俩都很健康，但不能代表下一代一定会健康。同时这些疾病在目前的唯一的治疗方法是早发现、早治疗，治疗越早，预后越好。新生儿疾病筛查属于出生缺陷的三级预防措施之一，是《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006—2020）》中“人口与健康”重点提出的将出生缺陷率控制的战略目标。据统计我国出生缺陷占年出生人口的4—6%，我市每年出生婴儿约4万人，即每年约有2000名缺陷儿出生，“卫生部卫生经济学专家新生儿筛查（1998）成本效益分析项目”进行计算，每增加智能性残疾儿童1人，就将给社会造成经济损失100万元人民币，即我市每年出生缺陷儿童对社会造成20亿元的经济损失同时给2000户家庭造成不幸。也就是说新生儿筛查每年可为社会换巨额经济损失，同时避免数千户家庭的不幸。开展新生儿疾病筛查是为了降低出生缺陷、提高人口素质，事关民族的兴衰、国家的强盛。
    目前我国规定新生儿疾病筛查项目有：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和听力障碍四种。

    先天性甲状腺功能减低症
    先天性甲状腺功能减低症（CH）,简称先天性甲低。是由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长发育迟缓、身材矮小、智力发育落后的疾病，发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现；婴幼儿及年长儿主要表现为精神运动发育迟滞，呈现智力低下和身材矮小，又称“呆小病”。
    甲低患儿治疗越早预后越好，一般生后1个月内开始治疗，智能与常人无异，3个月内开始治疗，智能基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智能落后。
苯丙酮尿症
    苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。发病率约1/10000。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为头发由黒变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味，神经精神运动发育迟滞和智力低下。
    PKU可通过新生儿筛查进行早期诊断，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。患儿若在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。

    红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
    红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病，男女均可患病，父亲遗传给女儿，不传给儿子；母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，广东人的发病率达5-10%。
患儿平素体健或不出现症状，但在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。
    G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。

    听力障碍
    正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4—11个月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，不能在11个月前进入呀呀学语期，在语言发育最重要和关键的2—3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和语言障碍，社会适应能力低下、注意力缺陷或学习困难等心理行为问题。正常新生儿听力障碍发病率约为0.3%。经过重症监护的新生儿发病率高达2%-4%。
    经新生儿听力筛查可早期发现听力障碍，为儿童和家庭制定一套行之有效的干预——康复的治疗措施，如药物或手术治疗、佩戴助听器、进行听功能和言语-语言康复训练，提高患儿的语言能力和认知能力。

    新生儿疾病筛查注意事项
    1、采血时间：出生72小时后至7天内，并充分哺乳（至少哺乳8次以上）。因各种原因暂未能采血者，最迟不宜超过出生后二十天。
   
    2、听力筛查时间：出生24小时—72小时候进行初筛，听力筛查初筛未通过者，在出生30—42天左右接受听力复查；复查仍未通过者，在月龄3-6个月内接受进一步的听力学诊断和医学评价，以确认婴幼儿是否有听力损伤并确定听力损伤的性质、程度和类型，及时到专科进行相应的医学干预。
    3、如筛查结果阳性，应尽快到指定医院进行复查、确诊及进一步治疗。