我市“新生儿遗传代谢性疾病筛查中心”设立于我院，全面负责云浮市辖区新生儿遗传代谢性疾病的筛查工作。在云浮市委市政府、市卫生局、广东省妇幼保健院和广州市妇婴医院的大力支持下，于2010年7月15日完成了实验室及相关配套设施的建设并投入使用，并于今年6月通过了省卫生厅的审批。2011年，新生儿遗传代谢性疾病筛查中心参加了卫生部开展的新筛实验室间质控，已完善和落实了以下工作，促进了筛查质量逐渐提高，筛查率逐步上升，全市新生儿疾病筛查工作上新台阶。

 

    重点是明确和落实了工作人员主要职责：一、负责人做好实验室规章制度建设和实施；执行和完善实验室操作规程；做好实验室质量管理和人员管理；做好相关的教学与培训工作以及向上级汇报工作；二、质控员做好仪器和试剂和新筛卡片的的质量检查以及做好检验结果的核对、审发和做好室内质控。协助做好筛查血片的编号、打贴标签和打孔工作。三、检测人员做好仪器、试剂、洗涤液配制以及收集、验收、核对、登记、编号、打贴标签和打孔等工作，并对合格标本做好检测工作，核对好标本病人资料的录入；做好对检验结果的核对、审核、报告、检测资料和标本保存、结果清单的打印。四、文员提供咨询服务，查询和补发筛查结果报告；负责好筛查报告的分发、邮递、初筛阳性召回（电话召回和书面召回同时进行）工作；负责统计新筛费用，向送检的筛查单位递送筛查费用通知单。

 

    严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》和《新生儿疾病筛查管理办法》要求，建立了完善的信息管理体系，优化了工作流程。在今年5月份，与各采血单位重新签订了《云浮市新生儿疾病筛查合作协议书》，新“协议”进一步清晰了采血单位在规范采血时间、血片质量、标本保存及递送要求等。 使用了目前省内较为先进的新生儿疾病筛查计算机信息管理系统，使新生儿疾病筛查从标本的录入登记、检测结果的报送、查询和资料的储存归档更为方便、快捷，也进一步促进了全市新筛信息管理规范；统一在邮局开通了新筛采血标本的递送绿色通道，使新筛采血标本的递送更加安全和及时。6月份开始，借助中国移动建立起了短信报送筛查结果的平台，将检测结果及时、准确地报告给新生儿监护人，大大缩短了报告时间。在8月份，由广东省卫生厅妇社处和省妇幼保健院组织，在我市开展了广东省新生儿疾病筛查工作现场会，各新生儿疾病筛查中心作了工作经验交流，各取所长，总结经验有利于进一步优化工作流程，做好新筛各项工作。

 

    按照新生儿遗传代谢性疾病筛查中心管理规范和实验室操作程序规程，严格抓好质量管理：一、收到标本后，在24小时内登记，不符合要求的标本立即退回重新采集。实验方法采用国家规定的，且具有国家批准文号的试剂和设备进行新筛项目检测。认真完整保存好实验室检测结果和资料。如：对不符合要求退回的血片标本信息注明原因及日期；做好每次检测结果的原始资料的登记（标准曲线、质控结果、筛查结果等）。二、加强培训督导，提高了业务和管理水平。在省妇幼保健院和省优生优育协会的帮助和支持下，先后3次组织了各医疗机构的标本采集及相关管理人员集中培训，并派出中心实验室人员、负责采血的业务骨干分别于2010年年底和2011年5月先后到各县（市）、区对采血、检验及相关管理人员进行现场技术培训，使采集标本质量逐渐提高，采血时间逐渐规范。

 

    新筛中心每日将各县（市）区医疗机构的筛查率及筛查质量信息上报市卫生局，由卫生局将信息反馈到各县（市）区，通过市卫生局每月督导促进了筛查率逐步提高。2011年1-11月份各县（市）区、我市的筛查率。云城区为95.23%,云安县为91.08%,罗定市为87.08%,新兴县为95.21%,郁南县为92.05%，全市筛查率为91.02%。甲低筛查阳性率为10.83‰，确诊甲低17例；苯丙酮尿症筛查阳性率为1.11‰，确诊非典型苯丙酮尿症1例；G6PD缺乏症筛查阳性率为7.58%。

 

    对确诊为特殊性甲状腺机能低下和苯丙酮尿症的所有患儿均由经严格培训的儿科主治医师给予诊疗、康复指导及跟踪随访，目前这些患儿（本中心成立以来确诊先天性甲低28例，苯丙酮尿症1例）正健康成长。对G6PD患儿由儿科医生负责进行健康指导，避免了该病导致的各种并发症。

    在接下来的工作中，我院新生儿遗传代谢性疾病筛查中心需要做好以下工作：一、巩固取得的成绩，不断提高新生儿疾病筛查覆盖率、筛查率，特别是乡镇卫生院的网络覆盖面，加强宣传，普及新筛的知晓率；二、加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设；三、提升质量，加强重点环节管理，严把质量关，扎实、稳步推进新生儿疾病筛查工作；四、极积参加新生儿遗传代谢性疾病筛查技术学习培训班，不断提高专业知识和技能水平。