常见问题一:质疑筛查的必要性:我和我丈夫家族里面都没有遗传病,我们生过几个小孩都没有地贫,还需要地贫筛查吗?
回答:地贫携带者一般是没有症状,存在隐蔽性,不通过抽血检查,不能发现,如果夫妻双方未行地贫筛查,这次妊娠需要进行地贫筛查。
常见问题二:认为丈夫不必检查:产检时只要妻子检查就行,为什么还要丈夫检查?
回答:小孩的基因来自父母双方的,当然父母双方要同时检查。
常见问题三:夫妻双方每年都体检,结果都正常,还需检查地贫吗?
回答:如果体检项目包括有地贫筛查,请把您的报告单带到给您的产检医生查看,让医生来判断结果吧。也有可能平时的体检是没有进行地贫筛查的。
常见问题四:我们都抽血进行地贫筛查,结果提示妻子结果阳性,丈夫正常,或者丈夫结果阳性,妻子结果正常,还需要检查吗?
回答:地贫检查需要三个步骤,包括:地贫初筛,血红蛋白电泳,地贫基因分型检查。地贫筛查是有局限性,筛查正常并不能完全代表没有地贫。因此发现一方地贫筛查阳性,建议双方进行地贫基因检查。
常见问题五:夫妻双方地贫筛查阳性,还需检查吗?
回答:双方地贫筛查阳性,双方均需要行地贫基因检查。
常见问题六:双方都为地贫携带,但是存在悲观与侥幸心理。
回答:地贫的遗传概率,双方同种地贫携带,有1/4的概率会生中、重型的地贫患儿,1/4风险很大,必须行产前诊断。
常见问题七:认为和胎儿性别有关。
回答:有可能碰巧之前的生育史中,重型地贫为同一性别,需要解释地贫基因在常染色体上,与性别无关。
常见问题八:地贫筛查阳性就要去直接诊断胎儿。
回答:地贫筛查阳性并不代表一定是地贫基因携带者;是否双方为同一类型地贫,夫妻双方一定要做基因诊断。
常见问题九:地贫筛查阳性结果提示一方为a地贫,一方为β地贫,是否需要诊断。
回答:一方为a地贫,另一方为β地贫,已进行地贫基因诊断排除了a地贫者,不需要行产前诊断。
常见问题十:夫妻之一为轻型地贫,但要求产前诊断,或者胎儿基因结果为轻型,要求终止妊娠。
回答:产前诊断只针对于可能妊娠中重型地贫患儿,严禁基因选择。
重要提示:
地中海贫血目前尚无有效的治疗方法,有效婚前、孕前以及产前筛查与诊断是目前最有效的防控措施。