刘女士于近日来我院进行常规产检，特意来告诉我，这一胎儿产前诊断检查报告显示没有遗传到她俩夫妻的基因。

刘女士生的第一个孩子在出生后6个月时出现严重的肌张力减退，运动发育障碍，无法抬头、无法独坐，到了适龄时也不会走路，经医院诊断孩子患有“脊髓性肌肉萎缩症”，此后家人都非常细心照顾孩子，积极治疗，但是孩子在2岁时因“脊髓性肌肉萎缩症”致呼吸衰竭死亡。

当年的刘女士伤心的同时也是疑问重重，感觉夫妻俩平常身体很健康，为什么生出来的孩子却患上了比较少见的病。后来刘女士夫妻俩进行了“脊髓性肌肉萎缩症基因”筛查，报告显示两人同时携带“脊髓性肌肉萎缩症”基因。夫妻俩明白了自身的原因，心生伤感却仍然希望能拥有自己的孩子。经过咨询，刘女士夫妻才知道这种病症可以在孕期进行产前基因筛查，这让刘女士夫妇心中又充满了希望，于是刘女士夫妻俩积极备孕，在今年5月份怀上第二胎。刘女士在孕12周时进行“绒毛活检术”，对胎儿进行产前诊断，报告显示是胎儿没有携带脊髓性肌肉萎缩症基因，这让刘女士夫妻对于即将迎接一个健康的宝宝充满了信心。

脊髓性肌肉萎缩症基因筛查确实在孕前孕期不能忽略的一种筛查，我院已在云浮率先临床开展脊髓性肌萎缩症基因筛查。刘女士对我院可以检测非常赞扬，将会告诉家里在备孕的亲戚过来筛查。

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病，已被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。SMA患者大多在婴幼儿期即会起病，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，随病情发展，重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。因此，SMA也被称作为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。

脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。普通人群中，每40-50人就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者(没有任何症状)。若夫妻双方恰巧都是携带者，则每次怀孕，孩子都有25%的概率会患病，50%的概率会像父母一样成为不发病的携带者，25%的概率完全健康。

由于脊髓性肌萎缩症临床表型严重，人群携带率高，产前诊断可行，遗传咨询可行，建议所有考虑怀孕或已经怀孕的女性，建议进行脊髓性肌萎缩症的筛查。

我院长期致力于出生缺陷一、二、三级防控工作，在今年7月在云浮率先临床开展脊髓性肌萎缩症基因筛查，减少新发病例。

                                             供稿：产前诊断中心 陈焕卿