杨女士，35岁，从我手上接过羊水报告，知道这次胎儿染色体结果是正常，无比激动。过去5年，杨女士在妊娠道路上经历的痛苦，只有她俩夫妻才能体会。多次胚胎停育，均因胚胎染色体异常导致，主要原因是杨女士的染色体是平衡易位。

胚胎停止发育(胚胎停育)是指妊娠早期胚胎因某种原因所致发育停止。B超检查显示妊娠囊内无胚胎或胚胎形态不整，无胎心搏动，或表现为妊娠囊枯萎。

在人类所有的妊娠中，约75%都会以自然流产而告终，大部分胚胎在着床后很快就停止发育，仅仅表现为你以为的月经过多或者月经延迟，其实就是一次生化妊娠。试管婴儿技术因为体外受精的人工操作，自然流产的发生率比自然怀孕还要高5%～10%。

导致流产的原因很多，其中由于胎儿染色体异常引起的流产占50%左右。包括胚胎或者夫妇双方的染色体异常;另外，女性高龄以及吸烟、酗酒等不良生活习惯会增加胚胎染色体异常的风险。怀孕是两个人的事，精子质量差及其遗传物质的完整性也会影响胚胎质量以及发育的能力。一般来说，流产孕周越早，检出染色体异常的可能性越大。

下面我们了解下染色体异常是怎样引起胚胎停育的。

染色体改变或畸变会造成精子或卵子异常，有问题的精子和卵子受精可导致临床上常见的流产、死胎或畸形儿。染色体畸变分数目畸变和结构畸变。数目畸变是指比正常数目多或少一条或几条，如临床上最常见的21三体指的是21号染色体比正常人多了一条。结构畸变是指染色体出现易位、倒位、缺失和重复等。含有畸变染色体的精子或卵子可导致不孕，或即便能受孕，但随后发生流产、死胎或出生畸形儿的几率很高。

胚胎本身发育异常导致的停育，实则是遵循了生物界的“优胜劣汰，自然选择”法则。染色体异常包括数量和结构异常，最常见的就是三倍体(21-，13-及18-三体)，以及平衡易位等。

胚胎染色体异常的发生率与母亲年龄有关，建议35岁之前怀孕生育。如果超过35岁欲生育，孕前应进行遗传学检查，确定是否可以怀孕。对于染色体异常的夫妇，理论上均有分娩正常核型及携带者婴儿的机会;有部分夫妇染色体都正常，但胚胎发育过程中出现染色体异常，建议备孕夫妇调节心理及身体，远离不良环境。

流产物染色体异常提示父母双方可能存在染色体异常。

在普通人群中，染色体异常的比例约0.2%;而在发生自然流产的夫妇中，染色体异常携带者约3%～8%，常见的有染色体平衡易位、小片段结构异常、罗伯逊易位、染色体数目异常。其中，除数目异常外，常规染色体检查方法(如外周血染色体核型分析)不易发现微小结构异常，容易造成漏检。对于流产物染色体检出数目异常，而流产夫妇常规染色体检查阴性的，还需对夫妻双方进行更高分辨率的染色体检查，比如染色体CMA或者CNV-seq，以判断流产夫妇是否存在微重复或微缺失等染色体结构异常。

进行流产物检测以便指导再次妊娠

流产组织中染色体异常比例往往较高，包括常染色体三体、多倍体、X染色体单体及染色体嵌合体等。不平衡罗伯逊易位、染色体相互易位则被报道与2-5%的反复流产有关。对流产组织进行检测，查找流产原因，对于帮助患者消除疑虑、指导第二胎妊娠大有帮助。

对于发生过因染色体非整倍体数目异常流产的人群再次妊娠后，即使唐氏筛查低风险，也建议进行无创产前DNA检查或有创性染色体检查，因为发生过因非整倍体数目异常流产的夫妇，再次妊娠出现非整倍体数目异常的概率较高，复发风险随年龄的增长而升高。且发生数目异常的染色体可能会发生变化，如本次因15号染色体三体流产的夫妇，再次受孕后有可能怀有21三体的胎儿，导致染色体异常胎儿的出生。

供稿：产前诊断中心陈焕卿

编辑：院办

审核：李英强