A女士，孕15周，在外院产检时通过无创DNA筛查，发现存在21三体高风险，随后转诊到我院进行介入性产前诊断，术前常规耳聋基因检查，发现夫妻是GJB2基因突变的携带者，需对胎儿进行染色体检查及耳聋基因检查。目前正在做进一步确诊。

什么是耳聋？

耳聋（hearingloss),又称听力损害、听力丧失、听力功能受损、失聪、听障。耳聋是影响人类生活质量和导致终生残疾的重要问题之一。

我国是世界上听力残疾人数最多的国家，听力残疾人数高达2780万，位居各类残疾之首。在我国，每1000个新生儿中，就有3个发生重度以上的先天性耳聋，每一名聋儿的出生，都将给社会和家庭带来长期的、沉重的精神压力和经济负担。耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关。遗传性耳聋是由于基因变异而导致的听力障碍，主要是由于父母携带遗传性耳聋基因变异并传给后代所引起。

一对听力正常，但都携带耳聋基因的夫妇，生下一个听力完全正常孩子的几率只有1/4，另外有1/4几率会生下先天性耳聋宝宝，而另外1/2几率则是会生下听力正常，但是同样携带耳聋基因的宝宝。（药物性耳聋基因除外，因药物性耳聋基因遵循母系遗传）

在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。

耳聋基因如何检测？

目前主要是运用芯片法和荧光PCR法来检测，可以有效检测出是否携带耳聋基因。耳聋基因检测操作方便，只需取婴儿的一滴足跟血就能检测了。成年人也可以通过抽静脉血来检测，简单快捷，筛查耳聋基因。

希望每一个准父母或年轻人都具有耳聋预防的知识和意识，尤其加强对遗传性耳聋知识的了解和行动参与。

我院开展耳聋基因筛查已多年，产前诊断中心已开展对耳聋进行产前诊断，建立耳聋基因筛查、遗传咨询、产前诊断一条龙服务。

2018年11月，我院引进了先进的导流杂交技术，建立了耳聋基因检测平台，通过院内的新生儿疾病筛查中心、儿童保健科、新生儿科、产前诊断实验室、产前诊断中心等多部门组建的多学科联合团队，自主开展耳聋基因检测工作。2019年，我院被授予“出生缺陷防控—耳聋基因检测实验基地”称号,标志着我院作为云浮地区耳聋基因筛查项目的主要承担单位，将进一步推进耳聋基因检测技术的开展与普及。

检测范围：可同时检测先天性耳聋基因（GJB2、GJB3）、药物性耳聋基因（12S rRNA）、迟发性耳聋基因（SLC26A4）四种基因的常见突变位点。

标本采集:只需采集EDTA抗凝静脉血2ml或血斑卡采少量血。

出具结果：10个工作日内。