13-三体（trisomy 13）综合征又称为Patau综合征，1960年由Patau首先描述而得名，是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起，活产新生儿中的发病率约为1/10000。

13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡。

13-三体综合征主要异常表现有：

颅脑异常：包括前脑无裂畸形，小头畸形，Dandy- walker畸形，前额低斜，矢状缝宽，囟门宽，皮肤缺损（枕部头皮）等；

颜面部异常：如独眼、眼距过近、长鼻畸形、鼻发育不良、唇腭裂等。另有耳位低，耳廓畸形，重度耳聋等表现；

心脏畸形：如室间隔或房间隔缺损，动脉导管未闭，左心发育不良综合征、右心室双出口等；

肢体异常：轴后多指(趾)，手指弯曲或伴叠压，指甲窄而高凸，通贯掌，足跟后突，马蹄内翻足和平底足等；

腹部异常：最常见的腹部异常为小的脐膨出(膨出物仅为小肠)，另可有肾积水、多囊肾等表现；

生殖系统异常：骨盆发育异常伴髋臼角浅平，男性患儿隐睾，阴囊畸形，女性患儿双角子宫等；

所有患儿：重度智力障碍，常有重度生长发育迟滞，存活患儿还伴有癫痫样发作，肌张力高低不等。

目前无特殊治疗，主要为对症治疗。13-三体综合征的预后取决于其染色体核型，标准型13-三体，预后极差，出生后几小时或几天内即可死亡。易位型13-三体，预后差，报道有存活160d的患者。嵌合型13-三体，预后取决于其表型，表型畸形严重者预后差，较轻者有存活至12岁的报道。

13-三体综合征可以通过孕期产前筛查、产前诊断实现早发现、早干预

孕期超声检查

早孕期主要有NT增厚、生长发育迟缓、心动过速、全前脑、巨膀胱、脐膨出等异常超声表现。

孕妇外周血胎儿游离DNA筛查

无创DNA检测。自孕12周开始可以检测，检测范围包括21-三体、18-三体、13-三体等染色体非整倍体病，是目前筛查检出率最高的检测手段，但需强调的是，虽然无创产前DNA检测灵敏度高、特异性强，但并不是“金标准”。

另外，13-三体综合征母血生化测定β-hCG及PAPP-A可能低于正常，AFP 可能高于正常。

如果超声检查或（和）无创DNA筛查结果显示胎儿的染色体异常风险高，则应进一步行介入性产前诊断确诊。

介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿相关样本(主要包括绒毛、羊水、脐血)，后进行细胞培养、分子遗传学等检查，进行染色体诊断或基因诊断等。包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。

供稿：产前诊断中心|陈焕卿

编辑：院办

审核：李英强