什么是出生缺陷？

出生缺陷指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

广东省出生缺陷综合防控项目的病种是什么？

项目将唐氏综合征、明显结构畸形、新生儿遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症）、新生儿听力障碍筛查纳入补助范围。

唐氏综合征 

问：什么是唐氏综合征？

答：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down’s综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。

问：唐氏综合征怎么预防？

答：准妈妈在怀孕早期（孕11~13+6周）或/和孕中期（15~20+6周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。如果是高风险胎儿，应进一步通过染色体分析进行确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。

孕早期唐氏筛查（孕11~13+6周，仅在有检测NT资质的机构进行）

错过孕早期筛查的，或医疗机构不能提供NT检测的，可在孕15~20+6周接受孕中期唐氏筛查。

问：筛查结果高风险该怎么办？

答：筛查结果提示21-三体或18-三体高风险的需要到有产前诊断资质的机构接受进一步确诊，可抽取绒毛、羊水、脐带血等进行染色体分析进行确诊；筛查结果提示开放性神经管畸形高风险的，则需要进一步接受超声检查确诊。

胎儿明显组织结构畸形

问：胎儿明显组织结构畸形有哪些？

答：目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

问：预防明显结构畸形，准妈妈们该怎么做呢？

答：准妈妈要定期参加产检。建议在孕11~13+6周进行胎儿超声NT检测，结合血清学检查，可早发现21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常以及神经管缺陷。建议孕20~24周进行胎儿结构畸形超声筛查，及时发现明显结构畸形。

产前超声筛查结果为阳性的胎儿，应进一步到有产前诊断资质的医疗机构进行产前超声诊断。

新生儿遗传代谢病和听力障碍

 问：什么是先天性甲状腺功能减低症？

 答：先天性甲状腺功能减低症简称先天性甲低，俗称“呆小病”，是由于患儿甲状腺发育不良、激素合成障碍或碘缺乏等原因所致体内甲状腺素分泌减少所引起的疾病，患儿会出现生长发育迟缓、身材矮小和智能残疾等，是常见的致残性先天内分泌疾病。

问：什么是苯丙酮尿症？

答：苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍，头发会由黑转黄、皮肤颜色白、身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、头小、发育迟缓或智力低下，是常见的致死致残性遗传代谢病。

问：什么是G6PD缺乏症？

答：G6PD缺乏症（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）又称为“蚕豆病”，是广东地区高发病。该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下，出生时常并发新生儿高胆红素血症，重症者可发生“核黄疸”及智力低下后遗症；在食用蚕豆、氧化型药物、接触萘丸等诱因作用下易于发生急性溶血、贫血和黄疸。

以上三种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种，可经新生儿遗传代谢病筛查进行早期诊断和治疗，避免或减轻脑损伤。

问：什么是新生儿听力障碍？

答：新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，再通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，有效减少听力损伤对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。

问：什么时候做新生儿听力筛查呢？

答：一般来说，孩子在出生48-72小时期间要做新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没有通过，要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。

 听力筛查和诊断方法既没有创伤，宝宝也没有痛苦，而且检查完就可以知道结果。